Генетика: основные термины и понятия. Генетика: основные термины и понятия Примеры решения задач на моногибридное скрещивание
Генетика– наука, изучающая универсальные для всех живых организмов законы наследственности и изменчивости.
Наследование – процесс передачи генетической информации через гаметы (морфологических, биохимических и физиологических и др. признаков) от родителей к потомству. Наследственность – свойство живых организмов передовать из поколения в поколение генетические признаки.
Гомологичные пары . В соматических клетках есть два набора хромосом, т.к. от каждого из родителей в клетку попадает по одному набору хромосом. Каждая хромосома составляет пару с хромосомой из другого набора. Парные хромосомы идентичны и несут те же самые гены. В клетках человека находятся 23 пары гомологичных хромосом.
Гомологичные хромосомы – хромосомы одинаковые по форме и размерам, парные, содержащие одинаковые гены, которые расположены в идентичных участках и отвечают за один и тот же признак. Гомологичные хромосомы образуются в зиготе после слияния гаплоидных ядер яйцеклетки и сперматозоида. Одна из гомологичных хромосом – материнская, а вторая – отцовская.
Аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы – все хромосомы, кроме половых. В соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. Их всего 22 пары. Аутосомами они называются за внешнее сходство. Половые хромосомы, 23-я пара, определяют пол человека.
Аллельные гены – гены, которые расположены в идентичных участках гомологичных хромосом. Аллельные гены – А и а ; в и в ; А и A ; В и в и т. д. – образуют аллеломорфные пары . Различные формы гена называются аллелями . Наследуются две аллели каждого гена: одна от матери и вторая – от отца.
Ген – функциональный участок молекулы ДНК, содержащий код (несколько тысяч пар нуклеотидов), определяющий синтез одной из видов РНК, последовательность аминокислот в полипептиде (белке), который обеспечивает какой-либо признак.
Различают доминантные и рецессивные гены. Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена.
Генотип – совокупность ядерных генов организма, или совокупность генов для данного признака. Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, или выражение аллелей генов.
Гомозигота – организм, гомологичные хромосомы которого в данных локусах несут одинаковые аллельные гены (аллели). Она формирует один тип гамет. Например гомозигота АА формирует гаметы А, А; гомозигота ВВ формирует гаметыодного типаB, B; гомозиготааа формирует гаметыа, а и т. д.
Гетерозигота – организм, гомологичные хромосомы которого в данных локусах несут разные аллельные гены (аллели). Она формирует два типа гамет. Например, гетерозигота Аа формирует гаметы двух типов А и а; гетерозигота Вв – гаметы B и в .
Гемизигота – диплоидный организм, в котором присутствует один ген из аллельной пары, и, при этом, признак проявляется. Например, у гемизиготы
Х d У гены d и D отсутствуют в У-хромосоме, но, несмотря на это, признак (заболевание дальтонизм) проявится.
Дигетерозигота – объединение двух гетерозигот в один организм. Она формирует четыре типа гамет. Например, дигетерозигота AaBb формирует гаметы: AB, Ab, aB, ab .
Задачи и методы генетического исследования
Основными задачами генетики являются: 1) изучение механизмов и закономерностей наследования генетической информации; 2) изучение механизмов и закономерностей изменчивости организмов; 3) выявление способов исправления повреждений генетического аппарата и др.
Основными методами генетического исследования являются : 1) метод скрещиваний (гибридологического анализа ), разработанный Г. Менделем, суть которого заключается в анализе наследования отдельных альтернативных признаков в ряду поколений, в количественном учете потомков с различной комбинацией признаков; 2) цитогенетический – изучение кариотипа (набора хромосом) в клетках различных групп организмов с целью выявления мутаций; 3) биохимический – изучение химического состава клеток и активности ферментов, которая определяется наследственностью; 4) генеалогический метод, используемый в генетике человека и селекции животных, позволяющий изучать их родословные и др.
Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости живых организмов. Наследственность – это свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Изменчивость – свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки.
Гамета (от греч. «гаметес» – супруг) – половая клетка растительного или животного организма, несущая один ген из аллельной пары. Гаметы всегда несут гены в «чистом» виде, так как образуются путем мейотического деления клеток и содержат одну из пары гомологичных хромосом.
Зигота (от греч. «зиготе» – спаренная) – клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) – женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). При слиянии гаплоидных гамет в зиготе происходит восстановление диплоидного набора хромосом, т.е. зигота содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.
Гомозигота (от греч. «гомос» – одинаковый и зигота) – клетка (особь), имеющая в гомологичных хромосомах одинаковые аллели данного гена (оба доминантных – АА или оба рецессивных – аа). Гомозиготная особь в потомстве не дает расщепления. Термин ввел У. Бэтсон в 1902 году.
Гетерозигота – (от греч. «гетерос» – разный и зигота) – клетка (особь), имеющая в гомологичных хромосомах разные аллели данного гена (Аа или Вb). Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку.
Гомологичные хромосомы (от греч. «гомос» – одинаковый) – парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам, набору генов. В диплоидной клетке набор хромосом всегда парный, одна хромосома из пары материнского происхождения, другая – отцовского.
Локус – участок хромосомы, в котором расположен ген.
Аллельные гены (аллель) – гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, контролируют развитие альтернативных признаков: доминантных и рецессивных (например, желтая и зеленая окраска семян гороха).
Как мы помним наследственные факторы парные, т.е. доминантный и рецессивный. Эти два состояния наследственных факторов, или генов, получили название аллельных . Таким образом, аллель (альтернативный признак) – это форма существования гена. Если каждый аллель контролирует один из пары альтернативных признаков, то говорят об аллельных признаках как формах проявления гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны и два состояния организма: гетеро- и гомозиготное.
Признак – единица морфологической, физиологической или биохимической дискретности (прерывность) организма, позволяющая отличать его от других организмов. Или признак – это какое-либо качество организма, по которому можно отличить один организм от другого).
Альтернативные признаки – взаимоисключающие, контрастные признаки.
Вариационный ряд – ряд модификационной изменчивости признака, слагающийся из отдельных значений видоизменений, расположенных в порядке увеличения или уменьшения количественного выражения признака (размеры листьев, число цветков в колосе, изменение окраски шерсти).
Вариационная кривая – графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариации, так и частоту встречаемости отдельных вариант (обычно гистограмма или полигон частот).
Норма реакции – предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Пластичные признаки обладают широкой нормой реакции, непластичные – узкой.
Мутация (от лат. «мутацио» – изменение, перемена) – наследственное изменение генотипа. Мутации бывают: генные, хромосомные, генеративные (у гамет), внеядерные (цитоплазматические) и т. д.
Мутагенный фактор – фактор, вызывающий мутацию. Существуют естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы.
Пол организмов – совокупность морфологических и физиологических особенностей, которые определяются в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки и зависят от половых хромосом, которые несет сперматозоид.
Половые хромосомы – хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Половые хромосомы женского организма все одинаковы (XX) и определяют женский пол. Половые хромосомы мужского организма разные (ХY): X определяет женский пол, Y – мужской пол. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет Х-хромосомы, а половина – Y-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова.
Генетика популяций – раздел генетики, изучающий генотипический состав популяций. Это позволяет рассчитывать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости их в гомо- и гетерозиготном состоянии, а также следить за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций. Мутации служат материалом для естественного и искусственного отбора. Данный раздел генетики был основан С.С. Четвериковым и получил дальнейшее развитие в трудах Н.П. Дубинина.
2.Законы генетики
Основоположником науки генетики считают чешского монаха Г. Менделя. Он сформулировал классические законы наследования признаков, ввел в практику генетики методы генетических исследований.
Классическими методами генетики являются гибридизация, отбор и статистическая обработка. Гибридизация – это скрещивание гибридов, то есть половое размножение организмов с целью получения потомства и прослеживания признака в ряду поколений. Мендель проводил моногибридное и дигибридное скрещивание. Моногибридное скрещивание – это скрещивание гибридов отличающихся по одному признаку – цвету семян (паре альтернативных – желтый цвет семян и зеленый).
1-й Закон Г. Менделя : при моногибридном скрещивании в первом поколении все потомки несут доминантный признак. Первый закон Г. Менделя назвали «правилом единообразия».
2-ой закон Г. Менделя : при скрещивании гибридов первого поколения, во втором поколении происходит расщепление, в соотношении 3:1, три части гибридов несут доминантный признак, одна часть рецессивный.
Дигибридное скрещивание , это скрещивание гибридов, отличающихся по двум признакам.
3-й закон Г. Менделя , закон независимого наследования . При дигибридном скрещивании наследование по каждому признаку идет независимо друг от друга.
Законы Г. Менделя справедливы, если соблюдается «гипотеза чистоты гамет». Согласно ей аллельные гены расположены в разных гомологичных хромосомах и при мейозе, попадают в разные гаметы (половые клетки).
Т. Морган, американский генетик, объяснил наследование генов расположенных в одной хромосоме. Явление наследования генов расположенных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием или законом Т. Моргана . Гены, расположенные в одной хромосоме рядом, и наследуемые как один ген – называют группой сцепления генов . Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом, то есть у человека их 23, у шимпанзе 24. Например, группу сцепления образуют гены цвета глаз, волос и кожи. Качественный состав генов в группе сцепления может изменяться при конъюгации и кроссинговере.
Проработав эти темы, Вы должны уметь:
- Дать определения: ген, доминантный признак; рецессивный признак; аллель; гомологичные хромосомы; моногибридное скрещивание, кроссинговер, гомозиготный и гетерозиготный организм, независимое распределение, полное и неполное доминирование, генотип, фенотип.
- С помощью решетки Пеннета проиллюстрировать скрещивание по одному или двум признакам и указать, каких численных отношений генотипов и фенотипов следует ожидать в потомстве от этих скрещиваний.
- Изложить правила наследования, расщепления и независимого распределения признаков, открытие которых было вкладом Менделя в генетику.
- Объяснить как мутации могут повлиять на белок, кодируемым тем или иным геном.
- Указать возможные генотипы людей с группами крови А; В; АВ; О.
- Привести примеры полигенных признаков.
- Указать хромосомный механизм определения пола и типы наследования сцепленных с полом генов млекопитающих, использовать эти сведения при решении задач.
- Объяснить, в чем заключается различие между признаками, сцепленными с полом и признаками, зависимыми от пола; привести примеры.
- Объяснить, как наследуются такие генетические заболевания человека как гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия.
- Назвать особенности методов селекции растений, животных.
- Указать основные направления биотехнологии.
- Уметь решать по данному алгоритму простейшие генетические задачи:
Алгоритм решения задач
- Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А - доминантный а - рецессивный.
- Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
- Запишите генотип гибридов F1.
- Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
- Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.
Схема оформления задач.
Буквенные обозначения:
а) доминантный признак _______________
б) рецессивный признак _______________
Гаметы
F1 (генотип первого поколения)
гаметы | ||
? | ? |
Решетка Пеннета
F2 |
|
Соотношение фенотипов в F2:
_____________________________
Ответ:_________________________
Примеры решения задач на моногибридное скрещивание.
Задача. "В семье Ивановых двое детей: кареглазая дочь и голубоглазый сын. Мама этих детей голубоглазая, но ее родители имели карие глаза. Как наследуется окраска глаз у человека? Каковы генотипы всех членов семьи? Окраска глаз - моногенный аутосомный признак".
Признак окраски глаз контролируется одним геном (по условию). Мама этих детей голубоглазая, а ее родители имели карие глаза. Это возможно только в ТОМслучае, если оба родителя были гетерозиготны, следовательно, карие глаза доминируют над голубыми. Таким образом, бабушка, дедушка, папа и дочь имели генотип (Аа), а мама и сын - аа.
Задача. "Петух с розовидным гребнем скрещен с двумя курицами, тоже имеющими розовидный гребень. Первая дала 14 цыплят, все с розовидным гребнем, а вторая - 9 цыплят, из них 7 с розовидным и 2 с листовидным гребнем. Форма гребня - моногенный аутосомный признак. Каковы генотипы всех трех родителей?"
До определения генотипов родителей необходимо выяснить характер наследования формы гребня у кур. При скрещивании петуха со второй курицей появились 2 цыпленка с листовидным гребнем. Это возможно при гетерозиготности родителей, следовательно, можно предположить, что розовидный гребень у кур доминирует над листовидным. Таким образом, генотипы петуха и второй курицы - Аа.
При скрещивании этого же петуха с первой курицей расщепления не наблюдалось, следовательно, первая курица была гомозиготной - АА.
Задача. "В семье кареглазых праворуких родителей родились разнояйцевые близнецы, один из которых кареглазый левша, а другой голубоглазый правша. Какова вероятность рождения следующего ребенка, похожим на своих родителей?"
Рождение у кареглазых родителей голубоглазого ребенка свидетельствует о рецессивности голубой окраски глаз, соответственно рождение у праворуких родителей леворукого ребенка указывает на рецессивность лучшего владения левой рукой по сравнению с правой. Введем обознанения аллелей: А - карие глаза, а - голубые глаза, В - правша, в - левша. Определим генотипы родителей и детей:
Р | АаВв х АаВв |
F, | А_вв, ааВ_ |
А_вв - фенотипический радикал, который показывает, что данный ребенок с левша с карими глазами. Генотип этого ребенка может быть - Аавв, ААвв.
Дальнейшее решение этой задачи осуществляется традиционным способом, путем построения решетки Пеннета.
АВ | Ав | аВ | Ав | |
АВ | ААВВ | ААВв | АаВВ | АаВв |
Ав | ААВв | ААвв | АаВв | Аавв |
аВ | АаВВ | АаВв | ааВВ | АаВв |
ав | АаВв | Аавв | ааВв | Аавв |
Подчеркнуты 9 вариантов потомков, которые нас интересуют. Всего возможных вариантов 16, поэтому вероятность рождения ребенка, похожим на своих родителей равна 9/16.
Иванова Т.В., Калинова Г.С., Мягкова А.Н. "Общая биология". Москва, "Просвещение", 2000
- Тема 10. "Моногибридное и дигибридное скрещивание." §23-24 стр. 63-67
- Тема 11. "Генетика пола." §28-29 стр. 71-85
- Тема 12. "Мутационная и модификационная изменчивость." §30-31 стр. 85-90
- Тема 13. "Селекция." §32-34 стр. 90-97
Соматические клетки, в отличии от половых.
не способны к делению
Соматические клетки — клетки тела животного или растения (т.е. неполовые клетки). В соматических клетках (клетках тела) число хромосом обычно в два раза больше, чем в зрелых половых клетках. Это объясняется тем, что при оплодотворении половина хромосом приходит от материнского организма (в яйцеклетке) и половина от отцовского (в сперматозоиде), т.е. в ядре соматической клетки все хромосомы парные. Причём хромосомы каждой пары отличаются от других хромосом. Такие, одинаковые по форме и размеру хромосомы, несущие одинаковые гены, называют гомологичными. Одна из гомологичных хромосом является копией материнской хромосомы, а другая — копией отцовской. Хромосомный набор, представленный парными хромосомами, называют двойным или диплоидным, и обозначают 2n .
Клетки человека отличаются от клеток шимпанзе.
наличием рибосом
числом хромосом
отсутствием ДНК
Клетки человека отличаются от клеток шимпанзе количеством хромосом : у человека 23 пары хромосомы, у высших обезьян − 24. Шимпанзе — самый близкий наш сородич с почти таким же, как у нас, кариотипом (особенно близок к нам по хромосомам карликовый шимпанзе).
Хромосомный набор соматической клетки, в котором каждая хромосома имеет пару — двойной или диплоидный (2n ). Количество ДНК, соответствующее диплоидному набору хромосом, − 2с . В половые клетки из каждой пары гомологичных хромосом попадает только одна, поэтому хромосомный набор гамет одинарный или гаплоидный (1n ).
Споры сфагнума — это специальные клетки, которые осуществляют.
бесполое размножение
половое размножение
фрагментацию
Сфагнум может размножаться как спорами, так и вегетативно.
Размножение спорами является основным при расселении сфагнума на большие расстояния — новые или пострадавшие от пожара или хозяйственной деятельности участки. В верхней части растения созревают коробочки на ножках, в которых и формируются споры.
Для образования растения из споры необходимо, чтобы она попала на подходящую почву — влажный торф. Крупные споры имеют больший запас питательных веществ и, следовательно, лучшие шансы дождаться подходящих условий.
Специализированные клетки, с помощью которых осуществляется половое размножение, называются.
спорами
бластомерами
овоцитами
Процесс развития женских половых клеток — яйцеклеток из зачатков эпителия (оогенной ткани). Онтогенез происходит в яичниках в три фазы: размножение, рост и созревание. Первая фаза — размножение — клетки диплоидной ткани зачаткового эпителия многократно делятся путём митоза, образуя диплоидные же клетки ооциты (овоциты) первого порядка.
На рисунке изображена
хромосома
хроматида
центриоль
Хромосомы — главнейшие структуры ядра. В период между делением клеток (в интерфазе) хромосомы не видны. Они могут быть в двух состояниях: спирализованные — короткие и плотные, хорошо видные в световой микроскоп; деспирализованные (раскрученные) — длинные и тонкие, именуемые хроматином (окрашенным веществом). В химическом составе хромосом и хроматина нет никаких различий; это молекулы ДНК и протеиды (белки), образующие вместе нуклеотид. В метафазе делящейся клетки хорошо видно, что каждая хромосома состоит из двух продольно симметричных половин — хроматид. В специализированных клетках хромосомы обычно однохроматидные. Хромосома имеет первичную перетяжку, на которой расположена центромера; перетяжка делит хромосому на два плеча одинаковой или разной длины. Центромера соединяет между собой обе хроматиды и служит местом прикрепления нитей веретена деления клеток. Главная функция хромосом — хранение и передача наследственной информации, носителем которой является молекула ДНК — гены — ответственны за каждый конкретный признак или свойство организма. Наследственная информация из клетки в клетку передаётся путём удвоения молекулы ДНК (репликации), транскрипции и трансляции.
В состав хромосомы входит молекула.
АТФ
глюкозы
ДНК
Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре. Перед делением клетки ДНК плотно скручивается, образуя хромосомы, а ядерные белки — гистоны — необходимы для правильной укладки ДНК, в результате которой её объём во много раз уменьшается. Каждая хромосома образована одной молекулой ДНК .
При половом размножении у каждого вида из поколения в поколение сохраняется постоянное число хромосом благодаря.
митозу
мейозу
гаметогенезу
Мейоз — особый вид деления клетки, в результате которого дочерние клетки становятся гаплоидными. Мейоз представляет собой два деления, идущих одно за другим; редупликация ДНК проходит только один раз. Все необходимые вещества и энергия (АТФ) накапливаются в интерфазе I, интерфаза II практически отсутствует.
Первое деление мейоза.
1. Профаза I — спирализация хромосом с образованием бивалентов (структура состоящая из двух хромосом и четырёх хроматид), конъюгации хромосом — сближение двух гомологичных хромосом по всей длине и кроссинговер — обмен участками гомологичных хромосом, исчезновение ядрышка, образование веретена деления, разрушение ядерной оболочки. (2n 2chr 4c) — 1n бивалент
2. Метафаза I — расположение пар (бивалентов) гомологичных хромосом на экваторе клетки. (2n 2chr 4c) — 1n бивалент
3. Анафаза I — расхождение гомологичных хромосом, состоящих из двух хроматид, к противоположным полюсам клетки, (происходит редукция числа хромосом). (1n 2chr 2c) — у каждого полюса клетки.
4. Телофаза I — формирование ядер, деление цитоплазмы — образование двух дочерних клеток. (1n 2chr 2c)
Второе деление мейоза.
5. Профаза II — незначительная спирализация хромосом, образование веретена деления, разрушение ядерной оболочки. (1n 2chr 2c)
6. Метафаза II — упорядоченное расположение хромосом, состоящих из двух хроматид, на экваторе клетки. (1n 2chr 2c)
7. Анафаза II — расхождение дочерних хроматид к противоположным полюсам клетки. (1n 1chr 1c) — у каждого полюса.
8. Телофаза II — исчезновение веретена деления, деспирализация хромосом, образование ядерных мембран, деление цитоплазмы, образование новых клеточных мембран, формирование четырёх дочерних клеток. (1n 1chr 1c) — в каждом образовавшемся ядре.
Мейоз служит основой полового размножения и комбинативной изменчивости.
В состав хромосом входят.
АТФ и и-РНК
РНК и белок
ДНК и белок
В интерфазной клетке хроматин имеет вид мелкозернистых нитевидных структур, состоящих из молекул ДНК и белковой (нуклеопротеиновой) обкладки. В делящихся клетках хроматиновые структуры спирализуются и образуют хромосомы. Хромосома состоит из двух хроматид, и после деления ядра становится однохроматидной.
Молекула ДНК в хромосомах тесно связана с двумя классами белков — гистонами (основные белки) и негистонами (кислые белки). Гистоны — это небольшие по величине белки с высоким содержанием заряженных аминокислот (лизина и аргинина) они необходимы для сборки и упаковки нитей ДНК в хромосомы.
Удвоение хромосом происходит.
анафазе
интерфазе
профазе
Интерфаза — подготовка клетки к делению, состоит из трёх периодов.
Обозначения генетического материала.
1n
– гаплоидный набор хромосом
2n
– диплоидный набор хромосом
chr
– количество
хроматид в одной хромосоме
c
– количество хроматид в наборе хромосом
2c
– количество ДНК, соответствующее диплоидному набору хромосом
Соматические клетки образуются в результате.
митоза
оплодотворения
оогенеза
В лейкоцитах человека содержится...
23 хромосомы
44 хромосомы
46 хромосом
В хромосомах человека содержатся гены (46 единиц), образующие 23 пары. Одна пара этого набора определяет пол человека. Набор хромосом женщины содержит две Х хромосомы, мужчины — одну Х и одну У. Во всех остальных клетках организма человека содержится вдвое больше, чем в сперматозоидах и яйцеклетки.
Расхождение сестринских хроматид происходит в... митоза.
анафазе
метафазе
профазе
В анафазе (4) сестринские хроматиды разъединяются под действием веретена: сначала в области центромеры, а затем и по всей длине. С этого момента они становятся самостоятельными хромосомами. Нити веретена растягивают их к разным полюсам. Таким образом, за счёт идентичности дочерних хроматид у двух полюсов клетки оказывается одинаковый генетический материал: такой же, какой был в клетке до начала митоза.
Количество генетического материала 2n 1chr 2c у каждого полюса клетки.
ВАЖНО!
Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены соматических клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери. Различия между аллелями обусловлены мутациями.
Аутосомно-доминантный тип наследования – мутантный аллель (вариант) доминирует над нормальным аллелем (вариантом), т.е. проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; патологическая наследственность прослеживается в родословной "по вертикали"; по крайней мере, один из родителей имеет проявление данной мутации. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.
Аутосомно-рецессивный тип наследования – нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), т.е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.
Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма. На молекулярном уровне - это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.
Генетический вариант полиморфизма – в широком смысле аналогичен понятию аллеля; здесь, в узком смысле – одна из двух разновидностей гена, различающихся по одному генетическому полиморфизму. Генетические варианты полиморфизма обычно отличаются аминокислотной последовательностью белкового продукта гена или уровнем экспрессии гена.
Генный полиморфизм, полиморфизм (здесь, в узком смысле) – структурное различие альтернативных вариантов гена (обычно нормального и мутантного). Возникновение вариантов гена обусловлено мутациями. Применительно к понятию «генный полиморфизм» обычно рассматриваются нейтральные мутации, не приводящие к заметным нарушениям функции гена, тогда как «мутациями» обычно называют изменения в гене, приводящие к выраженному нарушению работы гена.
Генотип – (здесь, в узком смысле) сочетание генетических вариантов (аллелей), расположенных на гомологичных хромосомах.
Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.
Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.
Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.
Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.
Диплоидный набор – набор хромосом в соматических клетках организма, который содержит два гомологичных набора хромосом, из которых один передается от одного родителя, а второй - от другого.
Доминантный аллель – аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.
Инсерция – вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются инсерции, ограниченные одним геном.
Интрон – область гена, разделяющая экзоны и не несущая информации об аминокислотной последовательности белкового продукта.
Миссенс-мутация - мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.
Мультифакториальные заболевания – заболевания, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда (ИМ), инсульт, некоторые формы рака, психические заболевания и др.
Мутантный вариант полиморфизма – вариант полиморфизма, возникший вследствие мутации из своего предшественника – нормального варианта.
Мутация – изменение нуклеотидной последовательности ДНК. Чаще всего мутации представляют собой однонуклеотидные замены – миссенс-мутации. Влияние мутации на функцию гена может варьировать от ее полного нарушения до незначительного влияния или отсутствия влияния.
Нормальный вариант полиморфизма – наиболее распространенный в популяции вариант полиморфизма, который является предшественником других вариантов, возникающих вследствие мутаций.
Нуклеотид – структурная единица нуклеиновых кислот. В состав ДНК входят 4 нуклеотида: аденин – А, тимин – Т, гуанин – G, цитозин – С.
Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.
Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.
Прогностический – понятие, характеризующее заключение о предстоящем развитии и исходе, основанное на специальном исследовании.
Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрипции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на операторном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор, контролирующий его транскрипцию.
Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.
Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.
Хромосома – составной элемент клеточного ядра, являющийся носителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК
Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последовательность белкового продукта данного гена.
Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам в определенных типах клеток организма.
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.